Dos clases de personas acuden a nuestra consulta de consejo genético. Unas están sanas, pero preocupadas por la abundancia de casos de cáncer en su familia mientras otras padecen o han padecido cáncer y temen transmitir a sus hijos la propensión a sufrir la misma enfermedad. Todas ellas nos formulan la misma pregunta: “¿el cáncer se hereda?”. Y, lo más importante, todas desean hacer algo al respecto.
Como siempre sucede en Medicina, la respuesta no es tan sencilla como un sí o un no. La genética del cáncer está en pleno desarrollo y no pasa un mes sin que surjan estudios que nos enseñen algo nuevo. Gracias a años de investigación, podemos entender la conexión entre la genética y el cáncer, trasladar ese conocimiento a las consultas del día a día, estudiar la genética de nuestros pacientes y, desde luego, hacer mucho para ayudarlos.
Para empezar a desenmarañar el asunto, digamos que podemos distinguir tres clases de familias en cuanto a la predisposición hereditaria a padecer el cáncer, porque el peso de la herencia no es el mismo en todos los casos.
En el primer grupo de familias, no existe en realidad ninguna predisposición hereditaria a padecer cáncer, a pesar de la abundancia de casos en la familia. Hay muchas razones que pueden explicar que el cáncer sea frecuente sin recurrir a la genética y una de ellas es el mero azar. En efecto, el cáncer es una enfermedad muy común, nada más y nada menos que la segunda causa de muerte en España. Para que las estadísticas se cumplan, nos hemos de “repartir” esos cientos de miles de casos de cáncer entre todos y, por simple y pura casualidad, a unas familias “les tocarán” más casos, y a otras, menos. Pero hay otras razones por las que los casos de cáncer se acumulan o parecen hacerlo en determinadas familias. Al fin y al cabo, los parientes cercanos no sólo comparten genes, también aspectos importantes de estilo de vida como la alimentación, el consumo de alcohol o tabaco, el lugar de residencia o las medidas de protección al tomar el sol. Una familia con muchos miembros, con tendencia a la longevidad o con buenos lazos que permitan estar al tanto de los problemas de salud de los parientes, incluso lejanos, pueden ofrecer una falsa apariencia de abundancia de cáncer.
En segundo lugar, están las familias en las que existe una predisposición hereditaria al cáncer más allá de toda duda. Hay muchas pistas que nos permiten sospechar que estamos ante uno de esos casos en los que el cáncer se debe a la presencia de una alteración genética heredada; sin embargo, la confirmación definitiva depende de que consigamos identificar una mutación en alguno de los genes que ya se sabe que aumentan las probabilidades de padecer un cáncer.
Aproximadamente uno de cada diez casos de cáncer está favorecido por una mutación genética que se ha heredado de uno de los progenitores y que se puede transmitir a los hijos. Hasta hace relativamente poco, sólo conocíamos un puñado de genes relacionados con unas pocas variedades de cáncer. Pero los conocimientos relativos a la genética del cáncer han evolucionado rápidamente y hoy día ya manejamos cientos de mutaciones en docenas de genes en relación a una variedad creciente de tipos de cáncer que incluye los de mama, ovario, intestino, leucemias, linfomas, piel, estómago, hígado, sarcomas del hueso y de los tejidos blandos, cerebro, glándulas endocrinas, vejiga urinaria, próstata y páncreas.
El tercer grupo de familias es cada vez más frecuente, resulta el más complicado de analizar y es también el más interesante. Se trata de aquellos grupos familiares en los que identificamos las “pistas” que nos llevan a sospechar la existencia de mutaciones cancerígenas, pero en los que todos los genes conocidos no están alterados. Estos casos podrían tratarse, desde luego, de un raro efecto del azar.Al fin y al cabo, si uno lanza la moneda al aire el suficiente número de veces, acabará cayendo de canto tarde o temprano. También podría suceder que la mutación afectara a algún gen cuya relación con el cáncer esté aún por descubrir. Sin embargo, lo más probable es que se trate de la combinación de docenas o cientos de pequeños cambios genéticos, demasiado insignificantes cada uno de ellos como para llamar la atención por sí solo, pero capaces de combinarse entre sí y de asociarse con factores ambientales de una manera peculiar para dar lugar a la “tormenta perfecta” de la predisposición al cáncer.
Esta clase de familias nos preocupa particularmente. En primer lugar, porque acuden cada vez más a nuestra consulta de consejo genético y, en segundo lugar, porque rara vez se les ofrece una solución práctica que satisfaga su necesidad de atención.
En MD Anderson Cancer Center Madrid – Hospiten nos tomamos muy en serio esta clase de familias “genéticamente huérfanas” e intentamos proporcionarles soluciones eficaces de la manera que explicaremos más adelante….
Continuará…
Dr. Ricardo Cubedo. Responsable de la Unidad Multidisciplinar de Cáncer Hereditario