Durante mis años de carrera profesional, incluso desde mis comienzos como biólogo molecular, siempre fui un fuerte convencido de que la comprensión más profunda de las bases moleculares de la enfermedad permitiría el desarrollo no solo de nuevas herramientas terapéuticas, sino también de una mejor estratificación de los pacientes. Ha sido durante estos últimos años, sobre todo desde la publicación del Proyecto genoma humano y el desarrollo de nuevas técnicas de análisis genético, más accesibles y coste efectivas, lo que ha permitido la llegada de la medicina personalizada a nuestras consultas.
Y me pregunto: si hemos llegado hasta aquí, ¿qué puede faltar por llegar? El nuevo desarrollo de conocimientos en Big Data, Machine Learning e Inteligencia Artificial, vuelve a abrir un escenario convulso y apasionante. El cerebro humano presenta una capacidad limitada de computación y comprensión de datos. A medida que la tecnología avanza, estudiamos la enfermedad desde diferentes puntos de vista: clínico, genético, bioquímico, anatomo-patológico, radiológico... La integración de todos estos datos en un solo elemento computacional puede en un futuro muy cercano esclarecer nuevos biomarcadores con un poder predictivo o pronóstico jamás visto.
En este escenario es donde el Proyecto DIPCAN sembró su desarrollo. Aunque estamos en fase de reclutamiento, la medicina de precisión ya se ha hecho realidad para muchos de sus participantes. Es el caso de Carlos (nombre ficticio), un paciente de 58 años, diagnosticado de carcinoma urotelial de vejiga, estadio IV por afectación diseminada múltiple. Carlos fue tratado por sus oncólogos en su centro de referencia, recibiendo varias líneas de tratamiento: doblete de quimioterapia basada en platino (Carboplatino-Gemcitabina), junto con mantenimiento con inmunoterapia (Avelumab), posteriormente Enfortumab-vedotin. En este punto, su oncólogo, y el mismo paciente que había visto la información de DIPCAN, decidieron participar en nuestro proyecto. Su participación permitiría obtener información genética de un panel de 539 genes, que incluiría estado mutacional, estudio de fusiones, determinación de la carga mutacional (TMB) y estatus de inestabilidad genómica. Carlos acudió a consulta y se le informó de que se había descrito una variante de significado clínico en el gen HER2. En este caso, presentaba una mutación activadora del gen y una amplificación significativa.
Ante los recientes datos del uso de Trastuzumab-deruxtecán en este tipo de pacientes, su oncológo de referencia, junto con el equipo de oncólogos de DIPCAN, buscaron el acceso de esta alternativa terapéutica para el paciente. Carlos pudo comenzar con el tratamiento y en la actualidad presenta una respuesta de su enfermedad muy significativa a nivel clínico y radiológico.
Historias como la de Carlos son las que avivan el espíritu de DIPCAN cada día y que, sin duda, en un futuro cercano, podrá ser una realidad para todos los pacientes oncológicos. El futuro de la oncología no está muy lejos, sino más bien a la vuelta de la esquina.
Dr. Alberto Orta, investigador del Proyecto Dipcan de la Fundación MD Anderson Cancer Center España y responsable de tumores cerebrales y Neuro-Oncología de MD Anderson Cancer Center Madrid – Hospiten.