El síndrome de Cowden (SC) se caracteriza por la presencia de múltiples bultos de tipo tumoral y por un aumento del riesgo de determinados cánceres. La mayoría de los pacientes con SC presenta pequeños bultos no cancerosos, o hamartomas, en la piel y las mucosas, si bien estos bultos también pueden aparecer en el intestino o el cerebro. Las personas con SC también corren un mayor riesgo de padecer tumores benignos y malignos de mama, útero y tiroides. El SC se asocia a mutaciones en el gen PTEN.

El síndrome de cáncer colorrectal no polipósico hereditario (CCNPH) o síndrome de Lynch se caracteriza por la aparición de un cáncer colorrectal y endometrial (de útero) a una edad temprana, además de otros tumores fuera del colon. Esta enfermedad está causada por mutaciones en los genes de reparación de apareamientos erróneos del ADN (MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2). Una variante del CCNPH-síndrome de Lynch, denominada síndrome de Muir Torre, se asocia a un mayor riesgo de determinados tumores cutáneos. Una segunda variante, llamada síndrome de Turcot, se asocia a determinados tumores cerebrales (diferentes de los observados en la PAF).

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) o síndrome de Gardner es un síndrome de predisposición al cáncer de colon en el cual aparecen entre cientos y miles de pólipos de colon precancerosos (llamados adenomas) a lo largo del tubo digestivo (principalmente en el colon y el recto, pero también en el estómago y el intestino delgado). La PAF atenuada (PAFA) es una forma más leve de PAF que entraña un mayor riesgo de cáncer de colon, aunque cursa con un menor número de pólipos de colon. El síndrome de Gardner se asocia al número característico de pólipos observado en la PAF, pero también a osteomas (tumores benignos del hueso) y tumores de partes blandas (denominados desmoides). Una segunda variante, llamada síndrome de Turcot, se asocia a determinados tumores cerebrales (diferentes de los observados en el CCNPH-síndrome de Lynch). Todas las formas de PAF están relacionadas con mutaciones del gen APC.

El síndrome de Li-Fraumeni (SLF) es una rara enfermedad genética caracterizada por un aumento del riesgo de presentar distintos tipos de cáncer. Los cánceres que se producen en el SLF pueden diagnosticarse durante la infancia, la adolescencia o la edad adulta. La mayoría de los pacientes con SLF presentan mutaciones del gen TP53. Los tipos más frecuentes de cáncer asociados al SLF son:

• Sarcomas de partes blandas (tumores en tejido adiposo, músculos, nervios, articulaciones, vasos sanguíneos, huesos o capas profundas de la piel)
• Cáncer de mama
• Leucemia
• Cáncer de pulmón
• Cáncer cerebral
• Cáncer suprarrenal

La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es un trastorno multisistémico que se caracteriza por el crecimiento anormal de los vasos sanguíneos (denominados hemangioblastomas o angiomas). Los hemangioblastomas pueden desarrollarse en la retina, ciertas regiones cerebrales, la médula espinal y otras partes del sistema nervioso. Pueden aparecer otros tipos de tumores en las glándulas suprarrenales, los riñones y el páncreas. Las personas con VHL también tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer, especialmente cáncer renal. Casi todos los pacientes con VHL tienen mutaciones en el gen VHL.

Los síndromes de neoplasias endocrinas múltiples (NEM) recibieron este nombre debido a que predisponen a las personas a padecer tumores de las glándulas endocrinas. El sistema endocrino está formado por glándulas que secretan hormonas a la circulación sanguínea, encargadas de controlar numerosos procesos del organismo. El sistema endocrino contribuye a la regulación del estado de ánimo, del crecimiento y el desarrollo y del metabolismo, así como a la función sexual y la reproducción.

Las principales glándulas del sistema endocrino que resultan afectadas por los síndromes NEM son las glándulas hipofisaria, tiroidea, paratiroideas, suprarrenales y el páncreas. En la actualidad hay dos síndromes NEM diferentes: NEM1 y NEM2. Ambos son similares en algunos aspectos, pero existen diferencias importantes entre ellos.